Nie každý si vysoký cholesterol „vyrobil“ sám
O zlom a dobrom cholesterole sa píše v médiách už roky, o diagnóze FH, žiaľ, ojedinele… Normálna hladina cholesterolu je tvorená oboma týmito zložkami, preto je na mieste poznať ich hladiny. „Za vyššou hladinou cholesterolu môžu byť iné ochorenia (cukrovka či porucha štítnej žľazy), zlá životospráva (málo pohybu, fajčenie), ale aj dedičná genetická porucha od jedného alebo od oboch rodičov – familiárna hypercholesterolémia (FH). Pacienti s FH majú zvýšenú hladinu cholesterolu („zlého“ LDL cholesterolu) od narodenia, no nemusia o tom vôbec vedieť,“ uvádza MUDr. Branislav Vohnout PhD., ktorý vedie diabetologickú a lipidologickú ambulanciu a pôsobí v Koordinačnom centre pre familiárne hyperlipoproteinémie. Príčinou diagnózy je mutácia génu, ktorý má vplyv na zachytávanie LDL cholesterolu z krvi v pečeni. Pri FH je táto funkcia znížená.
Da Vinciho Mona Lisa – príčina úmrtia neznáma?
Jej jedinečný portrét (1506) je pravdepodobne prvým zobrazením, v tom období ešte nepoznanej FH,- vypovedajú o tom jej ruky a oči. Pri pohľade na obraz pozornosť púta najmä jej prenikavý pohľad. Leonardo tu použil špeciálnu techniku maľby, ktorú označil názvom „sfumato“. Existujú inak dva typy FH: heterozygotná FH (HeFH) a homozygotná FH (HoFH). Blízki príbuzní niekoho s heterozygotnou FH, ako sú rodičia, bratia, sestry a deti majú šancu 50 : 50, že budú mať FH. A u neliečených pacientov s homozygotnou FH sa srdcovocievne ochorenia môžu rozvinúť už pred 20. rokom života.
S FH nie ste v tom sami: je tu združenie plus projekt
Okrem už spomínanej zvýšenej hladiny cholesterolu a rodinnej anamnézy môžu mať niektorí pacienti tukové zhluky na šľachách (najčastejšie na Achillovej šľache) a v očnom okolí. Jedinou šancou na lepšiu prevenciu je osveta, ktorá šíri povedomie o diagnóze a snáď podnieti ľudí k tomu, aby absolvovali preventívne vyšetrenie cholesterolu. „V prípade, že diagnózu odhalíme včas, hladinu cholesterolu vieme upraviť zmenou stravy, životného štýlu a na Slovensku bežne dostupnými liekmi – statínmi. Pri diagnostikovaní potomka s FH sa dá predísť riziku infarktu u pokrvne príbuzných. A pozor – táto diagnóza sa nevyhýba ani deťom. Viac na: www.rodinysfh.sk a www.medpedfh.sk.
Zdroj informácií a fotografia: Agentúra SEESAME
